2008年底，生寶臍帶血銀行開始與台大醫院基因醫學部合作推廣晶片式全基因體定量分析技術 (aCGH) (註1) ，並積極在周產期醫學會以及許多醫院的婦產科裏積極行銷其產前基因檢查的新利器。該新科技產品是一種晶片，只要抽少量的血就可以檢測胎兒的46條染色體，篩檢出一百多種臨床上曾報導過的基因微小片段缺失疾病。筆者認為，醫師與廠商合作促銷具有倫理爭議性的商品是有高道德風險的行為。 為何筆者認為晶片式全基因體定量分析技術的晶片具有倫理爭議性？根據生寶臍帶血銀行印製的宣傳手冊，此基因檢測的時間約在妊娠16週到~20週時，而用於產前檢查時，因為需要進行細胞培養以增加DNA的質與量，此時需要約3個星期才能獲得報告(註2)。此時寶寶在媽媽子宮內最大的可能已經有23週，身高已經長了29公分，薄薄的皮膚對疼痛已經有感覺，對媽媽的聲音以及光線、味道都已經有反應，試問這時使用功能強大的晶片來篩檢一百多種基因微小片段缺失有甚麼目的？相信絕大部分的目的是要把有殘疾可能性的寶寶墮掉。 這裏有幾個倫理層面可以探討。 首先是胎兒的生命力。以今天的醫學技術，23~24週的胎兒若是生出來，約有20~50%的機會存活下來。看到一個可能存活的小病人，醫師的角色應該是舉刀把關的「龍城飛將」(註3)，還是仁心仁術救護者？ 其次是檢測的一百多種基因微小片段缺失，其中有些是非常輕微的疾病，例如Waardenburg syndrome寶寶眼珠顏色偏藍，聽力稍差；Kallmann syndrome寶寶缺乏部份gonadotropin(促性腺激素)分泌及嗅覺功能，其餘完全正常，只要用促性腺激素治療就能正常生活並生兒育女；Adrenal hypoplasia congenital (先天性腎上腺發育不良)寶寶除了缺乏腎上腺激素之外，其實是健康聰明的孩子，也都是可治療的疾病，但是這些問題若在產前因為商機促銷而被篩檢出來，寶寶的命運有可能連生出來的機會都沒有。 第三是篩檢的限度在哪裏？以今天基因科技一日千里的發展，不久我們就會找出糖尿病、高血壓、過敏、氣喘、憂鬱症、深度近視等等基因位置，試問誰無小疾？世上有人是完美的嗎？假如當年有此功能強大的偵防武器，我們今天或許都早已被墮胎了。對於這樣具道德風險的科技與商業促銷行為，政府或醫學會是否應該考量規範其限度？ 第四是檢驗結果的解釋。基因檢測只能查出基因型(genotype)，卻無法預測表現型(phenotype)，也就是說有某一小片段基因缺失或重複，不一定會造成臨床上的表現，這在文獻上一直都是很清楚的事實(註4)；而且該晶片廣告上有少數罕見疾病的相關基因缺失，到目前為止全世界也只有寥寥幾篇文獻，此晶片根據非常不足、屈指可數的文獻資料，就要據以篩檢多種胎兒遺傳疾病，令人為正常胎兒被一網打盡的風險捏一把冷汗；而且所有實驗室檢驗儀器與方式，都有其限度，因此也都有偽陽性和偽陰性的結果，也就是說有小部分的檢查結果可能會有錯誤。因為上述原因，誤殺健康寶寶的風險是絕對存在的，這種「寧錯殺，不放過」的風氣不宜由醫師廣為宣導。 第五是歧視問題。商業廣告使用的字詞都是刻意挑選過的，以達到賺錢的最終目的。所謂「為寶寶的健康把關」，也可讀成「趁不健康的寶寶還沒生出來之前殺掉他(她)」。就算檢查結果正確篩選出有基因疾病的胎兒，試問殘障何罪？殘障寶寶何辜？殺死這樣的寶寶，已經接受了一個不道德的前題，就是誤認為「人如果有殘障，則其生存價值較低」，這是很可怕而未清楚說出的立場。殘障社福團體應該注意到這些商品對其服務對象的可能風險，謹慎評估是否應該為了獲得捐款而輕易與這些生技公司合作推廣其產品。 第六是遺傳諮詢的專業性問題。在外國，產前基因檢測多緊接著遺傳疾病諮詢，以協助預備父母與醫療團隊共同幫助即將出生的小病人，只有少數是為要墮掉有問題的胎兒；但在國內，為優生觀念被無辜犧牲的胎兒卻是絕大多數。該晶片檢驗涵括一百多種先天或遺傳疾病，其中包含非常多罕見疾病，全台灣只有極少數醫學中心的專家有能力在各種罕見疾病篩檢結果出來後提供真正專業的遺傳諮詢服務，但目前該晶片積極在各大小醫院推廣的作法，完全無法顧及遺傳諮詢的必要性與嚴重性。該晶片如果用在小兒科醫師手裏，可能可以協助診斷而幫助到已經出生的小病人；可是以目前該晶片的行銷手法專找婦產科與周產期醫學會，並在網站與手冊中大量置入只要健康寶寶的觀念，很清楚地將造成殺掉不健康寶寶的結果。 今天社會普遍越來越晚婚，夫妻花在工作上的時間越來越長，不孕的夫妻也越來越多，如果好不容易懷孕了，又被醫師鼓勵篩檢微小片段基因缺失，非常可能大量增加墮胎人數，這樣的社會成本在少子化問題嚴重的今天是非常不智的浪費。墮胎後要再懷孕一次等到23週，恐怕要再過一、兩年；而23週才墮胎的母親身體可能受到傷害而更減少下次懷孕的機會；母親每次懷孕年紀越來越大，每次檢驗出胎兒微小片段基因問題的機會也是越來越大；而我們真的確定被殺死的不是台灣未來一個偉大的音樂家嗎(註5)？這樣的社會成本是值得政府注意的問題。我們華人的社會，有一天若能學習基督教文明影響過的歐美，實際地在經濟上、醫療上、與教育上提供殘障寶寶與父母一個包容成長的環境，相信將有無數的寶寶可以逃過殺身之禍。 台大的醫師傳統以來在台灣一直擁有學術上的龍頭領導地位，若小心避免促銷具有高道德風險的商品，期待也能在醫學倫理的領域裏以更高的行為標準成為受社會尊敬的楷模。 ~張立明，原載於2009年路加雜誌~ (註1) 詳見生寶生物科技股份有限公司網站「台大生寶合推aCGH產前檢測降低憾事」http://www.acgh.com.tw/news_pages.php?cnt_id=46&folder_id=40&page2= (註2) 生寶生物科技股份有限公司網站「檢查報告多久可以得知？」http://www.acgh.com.tw/Q&A_pages.php?folder_id=44&cnt_id=35&sn=06&page2= (註3) 唐王昌齡詩〈出塞〉「秦時明月漢時關，萬里長征人未還；但使龍城飛將在，不教胡馬度陰山。」 (註4) Law LW, Lau TK, Fung TY, Leung TY, Wang CC, Choy KW. De Novo 16p13.11 Microdeletion Identified by High-resolution Array CGH in a Fetus with Increased Nuchal Translucency. BJOG ;2009 (Jan) ;116(2):339-343. (註5) 貝多芬的母親已生了八個小孩，其中有三個耳朵聾，兩個瞎眼，一個智障，自己又有梅毒，又懷了孕，若在今天社會，貝多芬非常可能被墮胎。